A Cincinnati Gyermekkórház kutatócsoportja arról számolt be, hogy a túl kevés SHP2 gén, illetve fehérje jelenléte meggátolja a velősáncnak nevezett idegi képződményt alkotó sejtek normál fejlődését. Ezek a sejtek már az embrió igen korai életszakaszában megjelennek és különböző helyekre vándorolnak a szervezeten belül. Eközben differenciálódnak, és különböző szöveteket alkotnak a különféle idegszövetektől az agy-és arckoponyacsontokon át a szív simaizomszövetéig.

„Az eredményeink azt mutatják, hogy a velősánc sejtjeinek SHP2 hiánya a sejtdifferenciálódás zavarához vezet”, mondta Jeffrey Robbins, a kutatás vezetője. „Ez anatómiai és működési rendellenességeket okoz, amelyek akár életképtelenné is tehetik a magzatot.” Bár a kutatást egereken végezték, az eredmények az emberi szív- és koponyafejlődési rendellenességek megértésében is jelentősek. Robbins szerint az eredmények alapján lehetőség nyílik célzott gyógyszerek kifejlesztésére, amelyek ezen fejlődési rendellenességek kezelésére alkalmasak.

Az újszülött gyermekek mintegy 4%-a születik fejlődési rendellenességekkel, amelyek közül a szív elváltozásai a leggyakoribbak, az újszülöttek 1%-ánál fordul elő.